Моделирование Наследования Менделирующих Признаков

Моно -, ди- и полигибридное скрещивание

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).
Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.
Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются Менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
1)волосы мягкие, прямые;
2)кожа тонкая;
3)группа крови Rh-;
4) фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом
5)альбинизм.

1) белый локон над лбом;
2) волосы жесткие, прямые (ежик);
3) шерстистые волосы — короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные;
4) кожа толстая;
5) габсбургская губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот;
6) полидактилия – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев;
7) синдактилия — сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;
8) брахидактилия – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;
9) арахнодактилия – сильно удлиненные «паучьи» пальцы.

Моногибридное скрещивание – родители отличаются друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При скрещивании гороха с пурпурными и белыми цветками в первом поколении все потомство имело пурпурные цветки (АА*аа = Аа и Аа) – закон единообразия первого поколения – 1 закон Менделя.

Неполное доминирование – это наследование, при котором доминантный ген не полностью подавляет рецессивный, в этом случае гибриды первого поколения имеют промежуточный признак, то есть имеет место промежуточный характер наследования.

Например, у человека в Х-хромосоме находятся гены дальтонизма, гемофилии, облысения, миопатии Дюшена. В Х-хромосоме могут лежать до 80 наследственных заболеваний, которые фенотипически проявляются только у мужчин, женщины же являются носительницами этих генов.

  1. гемофилия- группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением процесса свертывания крови.
  2. дальтонизм— группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением цветового зрения (в Х-хромосоме рецессивная аллель от матери)
  3. раннее облысение— обусловлено генетически.

2.аутосомно-рецессивные менделирующие признаки. если рецессивные гены локализованы а аутосомах, то появиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю. Чаще всего это близкородственные браки. По данному типу наследуются более 700 заболеваний, 680 из них- это энзимопатии- заболевания обмена веществ. Аутосомно-рецессивная патология чаще всего приводит к развитию умственной отсталости (фенилкетонурия- фенилаланин не усваивается→накапливаетсяв крови, головном мозге→умственная отсталость; лечение- спец.диета.).

1. аутосомно-доминантный тип наследования. Характеризуются широкой фенотипической изментчивостью, от едва заметного до ярко выраженного проявления. Данный признак проявляется как у гомозигот, так и у гетерозигот ♀ ♂. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки:

По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: волосы мягкие, прямые, кожа тонкая, 0 (I) группа крови, группа крови Rh-, неощущение горечи вкуса фенилкарбамида, неумение складывать язык в трубочку, а также болезни (фенилкетонурия, галактоземия, гистидинемия).

Кодоминирование — явление совместного фенотипического проявления обоих аллелей у гетерозигот. при этом в генотипе одновременно экспрессируются два доми­нантных аллеля, проявляющие себя независимо друг от друга. Тем самым, при исследо­вании кодоминантных гетерозигот обнаруживаются биохимические продукты обоих ал­лелей.

8,Множественный аллелизм.К числу аллельных могут относиться не два, а большее число генов. Они получили название серии множественных аллелей. Множе­ственные аллели возникают в результате многократного мутирования одного и того же локуса в хромосоме. Кроме основных (доминантного и рецессивного) аллелей гена появляются промежуточные аллели, которые по отношению к доминантному ведут себя как рецессивные, а по отношению к рецессивному — как доминантные аллели того же гена.

Сверхдоминирование– явление селективного преимущества гетерозигот от моногибридного скрещивания по сравнению с обоими типами гомозигот. При этом гетерозиготные организмы обладают или лучшей приспособленностью, или селективной ценностью. Пример – преимущество гетерозигот по серповидноклеточной анемии.(подробнее можно прочитать на стр 13 в методичке)

1.Цистинурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак. У гетерозигот — повышенное содержание цистита в моче, у гомозигот — образование камней в почках. Определите формы проявления цистинурии у детей, где в семье один из супругов страдал заболеванием, а другой имел повышенное содержание цистина в моче.

1)пигментная ксеродерма — заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пигментная ксеродерма заканчивается летально

Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

Мы обращали внимание на то, что наследственность и наследование — два разных явления, которые не все строго различают. Наследственность есть процесс материальной и функциональной дискретной преемственности между поколениями клеток и организмов. В основе ее лежит точная репродукция наследственно значимых структур. Наследование — процесс передачи наследственно детерминированных признаков и свойств организма и клетки в процессе размножения. Изучение наследования позволяет раскрывать сущность наследственности. Поэтому следует строго разделять указанные два явления. Рассмотренные нами закономерности расщепления и независимого комбинирования относятся, к изучению наследования, а не наследственности. Неверно, когда «закон расщепления» и «закон независимого комбинирования признаков-генов» трактуются как законы наследственности. Открытые Менделем законы являются законами наследования. Во времена Менделя считали, что при скрещивании родительские признаки наследуются в потомстве слитно («слитная наследственность») или мозаично — одни признаки наследуются от матери, другие от отца («смешанная наследственность»). В основе таких представлений лежало убеждение, что в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Такое представление было ошибочным. Оно не давало возможности научно аргументировать теорию естественного отбора, и на самом деле, если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то естественный отбор работал бы вхолостую. Чтобы освободить свою теорию естественного отбора от подобных затруднений, Дарвин выдвинул теорию наследственного определения признака отдельными единицами — теорию пангенеза. Однако она не дала правильного решения вопроса. Успех Менделя обусловлен открытием метода генетического анализа отдельных пар наследственных признаков; Мендель разработал метод дискретного анализа наследования признаков и по существу создал научные основы генетики, открыв следующие явления: 1) каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам: «один ген — один признак», «один ген — один фермент»; 2) гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен; 3) оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству; 4) редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза; 5) наследственные задатки являются парными, один — материнский, другой — отцовский; один из них может быть доминантным, другой — рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями. Таким образом, Мендель, открыв метод генетического анализа наследования отдельных пар признаков (а не совокупности признаков) и установив законы наследования, впервые постулировал и экспериментально доказал принцип дискретной (генной) детерминации наследственных признаков. На основании изложенного нам представляется полезным различать законы, непосредственно сформулированные Менделем и относящиеся к процессу наследования, и принципы наследственности, вытекающие из работы Менделя. К законам наследования относятся закон расщепления наследственных признаков в потомстве гибрида и закон независимого комбинирования наследственных признаков. Эти два закона отражают процесс передачи наследственной информации в клеточных поколениях при половом размножении. Их открытие явилось первым фактическим доказательством существования наследственности как явления. Законы наследственности имеют другое содержание, и они формулируются в следующем виде: Первый закон — закон дискретной (генной) наследственной детерминации признаков; он лежит в основе теории гена. Второй закон — закон относительного постоянства наследственной единицы — гена. Третий закон — закон аллельного состояния гена (доминантность и рецессивность). Именно эти законы представляют собой главный итог работ Менделя, так как именно они отражают сущность наследственности. Менделевские законы наследования и законы наследственности являются основным содержанием генетики. Их открытие дало современному естествознанию единицу измерения жизненных процессов — ген и тем самым создало возможности объединения естественных наук — биологии, физики, химии и математики с целью Анализа биологических процессов. В дальнейшем при определении наследственной единицы мы будем употреблять только термин «ген». Понятия «наследственный фактор» и «наследственный задаток» громоздки, и, кроме того, вероятно, наступило время, когда наследственный фактор и ген следует различать и вложить в каждое из этих понятий свое содержание. Под понятием «ген» мы пока будем иметь в виду далее неделимую функционально целостную единицу наследственности, определяющую наследственный признак. Термин «наследственный фактор» следует толковать в более широком смысле как комплекс ряда генов и цитоплазматических влияний на наследственный признак.

Вам будет интересно ==>  Какие Документы Для Биржи Труда После Дикрета 5 Лет

Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от «анализатора», на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

От этого брака все дети будут резус-положительные гетерозиготные, так как ген D полностью доминирует над геном d и F — — единообразно. Во время беременности Rh+ эритроциты плода могут попасть в кровь матери, и материнский организм начнет выработку антител против этих эритроцитов. С каждой последующей беременностью увеличивается риск иммунизации и возрастает вероятность гемолитической болезни новорожденных и ее тяжести.

5. На одного резус-отрицательного ребенка, имеющего группу крови ММ, претендуют две родительские пары: а) мать резус-отрицательная с группой крови М и отец резус-положительный с группой крови М; б) мать резус-положительная с группой крови N и отец резус-положительный с группой крови М. Какой паре принадлежит ребенок?

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Четыре группы крови (системы АВ0) определяются аллельными генами, которые располагаются в девятой паре хромосом человека. Обозначаются аллельные гены разными буквами алфавита (IА, IВ, I°), как исключение из правил генетики. 0(I), А(П) и В(Ш) группы наследуются как менделирующие признаки. Гены IА и IВ по отношению к гену I° ведут себя доминантно.

Антигены – это высокомолекулярные вещества, в ответ на введение которых в организме вырабатываются антитела (гамма-глобулины – одна из фракций белков крови, которая синтезируется лимфоцитами). Следует отметить, что на собственные антигены организм с нормальной иммунной системой антител не вырабатывает.

Вопросы к экзамену Медицинская биология

  1. Множественный аллелизм и кодоминирование. Генетика групп крови человека систем AB0, MN и Rh.

Многие гены имеют несколько аллей, определяющих развитие одного признака. При этом каждая конкретная особь в популяции может быть носителем только двух из всех существующих аллелей. Подобный тип наследования носит название множественного аллелизма.

  1. Сцепленное наследование и кроссинговер. Хромосомная теория наследственности.

Гены, локализованные в одной хромосоме, называются группой сцепления. У каждого вида организмов число групп сцепления равняется числу пар хромосом. Следовательно, установленный Менделем принцип независимого наследования и комбинирования признаков проявляется только тогда, когда гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом (относятся к различным группам сцепления). Гены, находящиеся в одной хромосоме сцеплены не абсолютно.Во время мейоза, при конъюгации хромосом гомологичные хромосомы обмениваются идентичными участками. Этот процесс получил название кроссинговер или перекрест. Кроссинговер может произойти в любом участке хромосомы, даже в нескольких местах одной хромосомы. Чем дальше друг от друга расположены локусы в одной хромосоме, тем чаще между ними следует ожидать перекрест и обмен участками. Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста отбор в процессе эволюции идет не по целым группам сцепления, а по группе генов и даже отдельным генам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с адаптивными (приспособительными) и неадаптивные состояния признаков. В результате перекреста «полезные» для организма аллели могут быть отделены от «вредных» и, возникнут более выгодные для существования вида генные комбинации – адаптивные. Примером тесного сцепления генов может служит наследование резус – фактора.

Нормальные рецессивные признаки

  • Голубые глаза
  • 2. Светлые волосы
  • 3. Отсутствие веснушек.
  • 4. Тонкие губы
  • Отрицательный резус- фактор

Патологические доминантные факторы

  • Полидактилия
  • Брахидактилия
  • Наличие пигмента
  • Нормальная свертываемость крови.

Патологические рецессивные признаки:

  • .Нормальное строение конечностей
  • Гемофилия
  • альбинизм

Первый закон Мендель вывел из простого наблюдения У одних растений гороха семена имели гладкую форму, вторые растения имели семена гороха морщинистыми. В результате мейоза родительские растения давали по одному сорту гамет, При скрещивании таких родительских форм все гибриды первого поколения имели только гладкие семена и по генотипу были гетерозиготными.

У человека Y-хромосома играет важную роль в детерминации пола. Она содержит определенное количество генов, часть из которых гомологична генам Х –хромосомы, а часть – не имеет в ней гомологов и наследуется только по мужской линии. Некоторые из этих генов непосредственно связаны с детерминацией мужского пола. Поэтому у человека присутствие y-хромосомы в кариотипе независимо от количества Х-хромосом(2AXXY, 2AXXXY) обеспечивает развитие мужского пола. Особи с кариотипом 2АХ0 являются женщинами, несмотря на уменьшение дозы Х –хромосомы. Однако значение баланса генов в определенной половой принадлежности организма подтверждается тем, что особи с каритотипами 2АХ.,2АХХХ, 2АХХY, 2АХХХY ит.д. отличаются наличием пороков развития и часто стерильны.

6). Женщина А(П) группы крови вышла замуж за мужчину В(Ш) групп, (оба гетерозиготные). От этого брака равновероятно рождение детей 0(1), А(П), В(IП), АВ(IV) группы крови, так как происходит случайная встреча гамет родителей и свободная комбинация генов.

В процессе длительной эволюции живые организмы приспособились к сохранению постоянства своего антигенного состава и не допускают вме­шательства других антигенов. Поэтому у людей 0(1) группы крови, не име­ющей на поверхности антигенов А и В, есть антитела α и β против антигенов А и В; у людей А (II) группы крови есть антитела β против антигена В; у людей В(Ш) группы есть антитела αпротив антигена А; у АВ (IV) группы нет антител против антигенов А и В.

Аллельные гены I А и I В у лиц IV группы ведут себя независимо друг от друга: ген I А детерминирует антиген А, а ген I В — антиген В. Такое взаимодействие аллельных генов называется кодоминированием (каждый ал­лель детерминирует свой признак). Наследование АВ(IV) группы крови не следует закономерностям, установленным Менделем.

В зависимости от антигенов, которые находятся на поверхности эритро­цитов, все люди земного шара делятся на четыре группы. У одних людей на поверхности эритроцитов нет антигенов А и В это О (I) группа, у других есть антиген А — А(II) группа, у третьих есть антиген В — В (III) группа, а у четвертых есть антигены А и В — АВ (IV) группа.

Антигены — это высокомолекулярные вещества, в ответ на введение которых в организме вырабатываются антитела (гамма-глобулины — одна из фракций белков крови, которая синтезируется лимфоцитами). Следует отметить, что на собственные антигены организм с нормальной иммунной системой антител не вырабатывает. В настоящее время хорошо изучены группы крови систем: АВО, Rh, МN, р Даффи, Льюис, Лютеран, Келл, Кидд и др. В систему входят группы крови, которые детерминируются (определяются) аллелями одного гена.

Вам будет интересно ==>  Какие Права Приобретает Покупатель С Момента Заключения Договора О Намерении Заключить В Будущем Основной Договор Купли-Продажи Кварьиры

Менделирующими признаками называются те, наследование которых про­исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геноммоногенно (от греч. monos один), то есть когда проявление признака/определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Мснделевекие законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностыо (от лат. penetrans проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака) (см. гл. V)

Гемизигота (от греч. hemi полу- и зигота) — когда в диплоидном организме присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, в Х-хромосоме у мужчин в локусе, которого нет в Y-хромосоме, находится один ген гемофилии, а в Y-хромосоме такой ген отсутствует.

реализуются не все генотипические возможности, а лишь часть их, для которых были конкретные оптимальные условия. Фенотип — это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях. Медицинская генетика (и генетика человека) опирается на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Разобраться в простых случаях наследования у человека было невозможно без учета опытов Г. Менделя над горохом.

Дигибридное скрещивание. Скрещивались растения гороха с желтыми гладкими семенами и растения с зелеными морщинистыми семенами. В F1 получено единообразие гибридов, так как желтый цвет доминировал над зеленым, а гладкая форма над морщинистой. При скрещивании гибридов первого поколения между собой (гетерозиготы по форме и цвету), Г. Мендель получил различные семена гороха (желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые) по­тому, что гены цвета и формы семян гороха и детерминируемые (опреде­ляемые) ими признаки комбинировались свободно — цвет не зависел or формы и наоборот.

Анализ генотипов важен не только при селекционной работе, но и для медицинской генетики. Так как на людях эксперименты запрещены, го ан- тропогенетики и врачи прибегают к анализу родословных и ищут браки, которые позволяют проанализировать неизвестный генотип. Например: 1) у обоих родителей полидактилия, их ребенок имеет нормальное строение кис­тей. Следовательно, родители гетерозиготны по этому признаку; 2) мать имеет резус-отрицательную группу крови (генотип dd), а отец резус- положительную группу крови с неизвестным генотипом (DD или Dd). У них родился ребенок, имеющий резус-отрицательную группу, значит, отец гетерозиготен.

Законы Менделя

С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.

Я не забыл о том, что по ходу изучения генетики вас надо научить видеть различные варианты наследования на генеалогическом древе (родословной) =) Из предыдущей статьи мы узнали о том, как выглядит и чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования, сейчас поговорим об аутосомно-доминантном, с которым мы столкнулись в задачах выше.

Комбинации генов отражаются в образовании гамет. В соответствии с правилом, изложенным выше, дигетерозигота AaBb образует 4 типа гамет: AB, ab, Ab, aB. Повторюсь — это только если гены находятся в разных хромосомах. Если они находятся в одной, как при сцепленном наследовании, то все протекает по-другому, но это уже предмет изучения следующей статьи.

Каждая особь AaBb образует 4 типа гамет, возможных гибридов второго поколения получается 16. При таком обилии гамет и большом количестве потомков, разумнее использовать решетку Пеннета, в которой вдоль одной стороны квадрата расположены мужские гаметы, а вдоль другой — женские. Это помогает более наглядно представить генотипы, получающиеся в результате скрещивания.

Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

Закон единообразия гибридов первого поколения — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.

Менделеевский закон независимого наследования можно объяснить перемещением хромосом во время мейоза (рис.5). При образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расположение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах. Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2n , где n — гаплоидное число хромосом. У человека n=23, а возможное число различных сочетаний составляет 223=8 388 608.

Характер наследования моногенных признаков зависит от двух обстоятельств: (1) является признак доминантным или рецессивным и (2) находится ли соответствующий ген в аутосоме или в половой хромосоме. В соответствии с этим выделяют аутосомно-доминантный тип наследования, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом, который, в свою очередь, также может быть доминантным или рецессивным. Болезни, обусловленные мутациями в митохондриальной ДНК, также имеют свои особенности наследования.

ДоминантныйРецессивныйНормаГлаза: карие большиеГлаза: голубые маленькиеВолосы: темные вьющиеся не рыжиеВолосы: светлые прямые рыжиемонголоидные глазаевропеоидные глазанос с горбинкойнос прямойямочки на щекахотсутствиеВеснушкиотсутствиеправорукостьлеворукостьRh+Rh-белый локон надо лбомотсутствиераннее облысение у мужчинотсутствиеПатологическиекарликовая хондродистрофиянормальное развитие скелетаполидактилияНормабрахидактилия (короткопалость)Норманормальное свертывание кровиГемофилиянормальное цветоощущениеДальтонизмпигментацияальбинизм (отсутствие пигмента)нормальное усвоение фенилаланинаФенилкетонурияНормаГалактоземиягемералопия (ночная слепота)Норма

Генетика человека опирается на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Как и у них, у человека имеются менделирующие, т.е. наследуемые по законам, установленным Г. Менделем, признаки. Для человека, как и для других эукариот, характерны все типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами, и за счет взаимодействия неаллельных генов.

Картирование хромосом человека , на основании гибридологического анализа невозможно(или является очень грубым), вследствии малого числа потомков в семьяхи невозможности экспериментального (в частности анализирующего) скрещивания. Поэтому был разработан метод гибридизации соматических клеток. Сутоь метода зпаключается в образовании гибридных соматических клеток мыши и человека. Особенностью этих гибридов является сохранение хромосомного набора мыши и потеря почти всех хромосом человека.Через несколько клеиочных циклов в гибридах сохраняются лишь отдельные хромосомы человека(идеальным является вариант, когда сохраняется одна гомологичная пара).

  1. Принципы картирования хромосом. Картирование хромосом человека.

Результаты анализирующего скрещивания при сцепленном наследовании дают возможность составить карту относительного расположения генов. При это за еждиницу расстояния принимают 1% образования кроссоверных гамет. При расстоянии 50 морганид и более признаки наследуются независимо, несимотря на локализацию генов в одной хромосоме. При построении линейной карты хромосом учитывают, что гены лежат друг за другом в линейном порядке и не перекрываются. Если между генами А и В процент рекомбинаций составляет 5%, а между генами В и С — 7% , то возможно два варианта их взаиморасположения.

  1. Взаимодействие аллельных генов

Выделяют следующие его виды :
1. Полное доминирование: А>а — когда один ген полностью подавляет действие
другого гена (выполняются законы Менделя). При этом гомозиготы по доминантному признаку и гетерозиготы фенотипически не отличимы (жёлтый горох).
2. Неполное доминирование АА=Аа=аа — домининтный ген не полностью подавляет рецессивный ген (рис.6.6).
В случае неполного доминирования расщепление по генотипу 1:2:1 совпадаете расщеплением по фенотипу 1:2: 1 ( краен., розов., белый ).
3, Сверхдоминирование. АА Взаимодействие неаллельных генов

Неаллельные гены — расположенные или в неаллельных локусах гомологичных хромосом, или в разных парах гомологичных хромосом. Типы взаимодействия: -Комплементарность-это взаимодействие ,при котором для нормального формирования признака необходимо наличие доминантных аллелей обоих генов (9:3:3:1; 9:7; 9:4:3) -Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один из них подавляется другим. Выделяют:- Доминантный эпистаз — это взаимодействие, при котором доминантная аллель одного гена подавляет проявление аллелей др. гена.(1:3:3; 9:4:3); -Рецессивный эпистаз — это взаимодействие, при котором рецессивная гомозигота по одному гену подавляет проявление аллелей др. гена(9:7; 9:3:4) Полимерия — это взаимодействие, при котором выраженность признака зависит от общего кол-ва доминантных аллелей в генотипе(15:1)

  1. Генетические механизмы формирования пола. Гомогаметность и гетерогаметность. Признаки, сцепленные с полом.

и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчаткиПол — совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Вам будет интересно ==>  Как заполнить 3 ндфл на проценты по ипотеке пример за 2023г

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие, строение трубчатых костей и др.

Следовательно, этот закон справедлив для полигибридного скрещивания. При скрещивании гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляется 4 категории потомков — расщепление по фенотипу 9:3:3:1. Такое возможно лишь при независимом наследовании генов.

1) пигментная ксеродерма — заболевание, при котором под влиянием ультрафиолетовых лучей на открытых частях тела появляются пигментированные пятна. Вначале они в виде веснушек, затем в виде более крупных папиллом различной величины и, наконец, опухолей. Для большинства больных пигментная ксеродерма заканчивается летально.

Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

Менделирующие признаки человека — история развития представлений о наследственности и изменчивости. Наследственность и изменчивость — фундаментальные свойства живого организма. Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно, то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от «анализатора», на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков.

Домина́нтность (доминирование) — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Аутосомно-доминантпний пип наследования. Вследствие того, что доминантные гены, вызывающие развитие заболевания, в гомозиготном состоянии основном летальные, то все браки между здоровыми и больными относятся к типу Аа х аа, где А — доминантный ген, определяющий развитие наследственного заболевания, а — рецессивный ген.

2) наследственные факторы, контролирующие развитие отдельного признака, — парные: один происходит от отца, второй — от матери; в функциональном отношении факторы имеют свойства доминантные и рецессивные признаков; доминантная признак — проявляющей себя, рецессивный признак — себя не проявляет в одинарной дозе;

Рецесси́вный ген— генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного гена и не проявляется в фенотипе. Рецессивный ген способен обеспечить проявление определяемого им признака только в том случае, если находится в паре с соответственным рецессивным геном. Если же он находится в паре с доминантным геном, то он не проявляется, так как доминантный ген подавляет его. Свойства, представленные рецессивными генами, проявляются в фенотипе у потомка лишь в том случае, если у обоих родителей присутствует рецессивный ген.

Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида.
Изменчивость – свойство живых организмов изменять наследственные задатки и приобретать новые признаки в процессе развития организма.
Наследование – процесс передачи генетической информации из поколения в поколение

Как известно, в профазе I мейоза гомологичные хромосомы конъюгируют, а в анафазе одна из гомологичных хромосом отходит к одному полюсу клетки, а другая — к другому. При расхождении к разным полюсам негомологичные хромосомы комбинируются свободно и независимо друг от друга. При оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом и гомологичные хромосомы, оказавшиеся в процессе мейоза в разных половых клетках родителей, соединяются вновь.

синдактилия (от греч. syn — вместе)-сращение мягких или костных тканей фаланг двух или более пальцев;
брахидактилия (короткопалость) – недоразвитие дистальных фаланг пальцев;
арахнодактилия (от греч. агаhna – паук ) – сильно удлиненные «паучьи» пальцы
II. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки:
волосы мягкие, прямые;
кожа тонкая;
группа крови Rh-;
неощущение горечи вкуса фенилкарбамида;
неумение складывать язык в трубочку;
фенилкетонурия – блокируется превращение фенилаланина в тирозин, который превращается в фенилпировиноградную кислоту, являющуюся нейротропным ядом (признаки – судорожные синдромы, отставание в психическом развитии, импульсивность, возбудимость, агрессия);
галактоземия — накопление в крови галактозы, которая тормозит всасывание глюкозы и оказывает токсическое действие на функцию печени, мозга, хрусталика глаза;
альбинизм.

Гомозиготные родители (ААВВ и aabb) формируют только один тип гамет с доминантными (АВ) или с рецессивными(ab) аллелями. При слиянии таких гамет образуется единообразное первое поколение гибридов — гибрид дигетерозиготен (АаВb), но так как у него присутствуют гены А и B, то по фенотипу он сходен с одним из родителей.

Доминантностью называют участие только одного аллеля в опре­делении фенотипического признака у гетерозиготной особи. Этот тип взаимодействия аллелей был открыт еще Г. Менделем в его первых классических опытах. Доминантные аллели обозначаются заг­лавными буквами А, В и т.д.

Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина.

Может возникнуть при беременности резус-отрицательной женщины резус-положительным плодом (резус-фактор от отца). При попадании эритроцитов плода в кровоток матери, против резус-фактора у нее образуются антирезусные антитела. В норме кровоток матери и плода смешивается только во время родов, поэтому теоретически возможным резус-конфликт считается во вторую и последующие беременности резус-положительным плодом. Практически в современных условиях часто происходит повышение проницаемости сосудов плаценты, различные патологии беременности, приводящие к попаданию эритроцитов плода в кровь матери и во время первой беременности. Поэтому антирезусные антитела необходимо определять при любой беременности у резус-отрицательной женщины начиная с 8 недель (время образования резус-фактора у плода). Для предотвращения их образования во время родов, в течение 72 часов после любого окончания беременности срока более 8 недель вводят антирезусный иммуноглобулин.

Наследование группы крови контролируется аутосомным геном. Локус этого гена обозначают буквой I, а три его аллеля буквами А, В и 0. Аллели А и В доминантны в одинаковой степени, а аллель 0 рецессивен по отношению к ним обоим. Существует четыре группы крови. Наследование групп крови и резус-фактора у человека. Резус-конфликт,

• комплиментарное — совместное действие двух и более неаллельных генов (из разных пар) на проявление определенного признака. При этом каждый ген в отдельности не может вызвать развитие данного признака, только наличие в одном генотипе (гомо- или гетерозиготном состоянии) обуславливает его проявление;
• модифицирующее (гены-модификаторы) — усиление или ослабление действия главных генов действием других, неаллельных им генов (в некоторых породах ослабление черного окраса до голубого, коричневого до желтого);
• неаллельное — развитие признака под действием двух или более неаллельных генов;
• полимерное — суммарное выражение действия нескольких неаллельных генов на развитие одного и того же признака. Таким способом наследуется большинство количественных признаков (рост, вес, длина и др.);
• эпистатическое (эпистаз) — подавление доминантным аллелем одного гена действия другого, неаллельного первому гену (так ген Cd ослабляет красный цвет до желтого при наличии гена красного окраса);
• кодоминантность — независимое проявление признаков у гетерозиготы, контролируемых разными аллелями;

Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов — 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.

Adblock
detector